¿Cuáles fueron las señales que hicieron saltar las alarmas sobre que algo no iba bien?Las primeras señales fueron a los pocos meses de nacer. Lola tiene una melliza, Carla, y nos dimos cuenta de que había cosas que Lola no hacía y que Carla sí. Ahí comenzaron nuestras sospechas.

¿Podrías compartir con nosotros cómo fue el proceso de diagnóstico de la enfermedad ultra rara de FOXP1 de Lola?Llegar hasta el diagnóstico de la enfermedad ha sido largo. Ella empezó en terapia muy pronto , con 10 meses. En ese momento, le hicieron algunas pruebas (vista, oído…) y ya vieron que algo no iba bien. De ahí, nos derivaron al neurólogo. Fue entonces cuando empezó el camino hasta que la psiquiatra que trabaja con Lola vio que había algo que no le cuadraba. Le hicieron una primera prueba de genética que se llama array y la cual salió bien. De todas formas, ella no se quedó conforme y pidió que le hicieran un exoma completo. Aquí es donde salió que Lola padecía FOXP1. Este diagnóstico llegó cuando Lola tenía ya 10 años.

Tocó comunicárselo a vuestra familia y entorno. ¿Cómo fue este momento? ¿Cómo reaccionaron?La familia y la gente que está en contacto con Lola estaban igual que nosotros, así que para ellos también fue una alegría ponerle, al fin, un nombre.

¿Cómo ha transformado la enfermedad de FOXP1 la vida diaria de tu hija y de tu familia?El diagnóstico no cambió mucho nuestra vida. Sí que estuvimos felices cuando vimos que, finalmente, teníamos un nombre y podíamos saber que era lo que tenía Lola. Por eso, la vida diaria sigue siendo igual. Pero es verdad que al tener diagnóstico, y saber en qué se basa y a qué le afecta su enfermedad, podemos centrarnos más en algunas terapias. Es algo que te ayuda bastante.

¿Qué tipo de apoyo has encontrado disponible para ti y tu familia desde el momento del diagnóstico? Porque hablamos de una enfermedad ultra rara, muy desconocida…Si hablamos de algún tipo de apoyo económico, al tener un diagnóstico, Lola puede optar a una dependencia. Ésto ya se lo han concedido y, ahora, estamos esperando la valoración de la discapacidad.

¿Cómo ha sido la experiencia de interactuar con profesionales médicos y especialistas en el tratamiento de la enfermedad ultra rara de FOXP1? Quizá les ha tocado ‘improvisar’ sobre la marcha por la falta de información al respecto…La verdad que es una enfermedad bastante desconocida pero tanto la genetista como el neurólogo que trabaja con Lola se han interesado mucho y han buscado mucha información, algo que ha sido de muchísima ayuda. En general, el personal médico que trabaja con Lola se ha implicado bastante.

¿Has tenido la oportunidad de conectarte con otras familias que tienen experiencias similares con esta enfermedad? ¿Cómo ha sido esa interacción?Sí. Gracias a la fundación creada en Estados Unidos sobre FOXP1 contacté con una mami de España. Ella me metió en un grupo de WhatsApp de familias españolas con el mismo problema, en ese momento éramos 13 familias.

Ahora, habéis apostado por unir fuerzas con otras familias en vuestra misma situación. ¿Cómo está siendo el proceso?Exacto. Ahora hemos creado una asociación es España , Asociación FOXP1 España, y estamos despegando. Así que de momento vamos despacito pero estamos teniendo muy buena acogida por parte de todos.

¿Cuáles han sido los mayores desafíos que has enfrentado al cuidar a una niña con la enfermedad de FOXP1?Lola es una niña encantadora pero con unos problemas grandes de atención y comprensión. Ésto, en el día a día, se hace difícil pero ella pone mucho de su parte para poder avanzar. A mí, como mamá de Lola, me fascina su forma de entender el mundo. Es complicada pero siempre le saca algo bueno a todo, la facilidad que tiene para estar feliz es alucinante y eso es algo que tienen en común estos niños.

En vuestro caso, comentas que lo habéis llevado con mucha tranquilidad porque habéis normalizado lo ocurrido, sabiendo que es algo que puede pasar. ¿Ha sido clave esta perspectiva para enfrentar la situación?Pienso que tener calma en estos casos es súper importante, nadie quiere que a sus hijos les pase nada, pero son cosas que pasan y hay que sacarle siempre el lado bueno y tirar hacia delante.

¿Nos puedes hablar un poco de Lola? ¿Cómo se encuentra actualmente?Lola está muy bien, va a al cole que le encanta, está súper integrada y es feliz. Yo con eso ya me conformo, aunque tiene una edad difícil. Ya tiene 12 años, así que está complicada últimamente (ríe). Es una preadolescente a lo bruto.

¿Qué esperanzas tienes para el futuro en términos de investigación y tratamiento para la enfermedad ultra rara de FOXP1?Tenemos muchas ganas de que se investigue un poco más y se descubran más casos. Pensamos que hay mucha gente sin diagnosticar y esto sería importante porque dejaría de ser una enfermedad rara. Nos encantaría conocer a algún adulto que tuviera esta enfermedad, a día de hoy el más mayor creo que tiene 24 años. Apostamos mucho por que se hagan estudios para poder mejorar un poco su día a día para que el día de mañana puedan vivir bien

¿Hay algún mensaje que te gustaría compartir con otras familias que están pasando por situaciones similares? Quizá no con FOXP1, pero sí para aquellas que acaban de recibir un diagnóstico.El diagnóstico final es el mayor avance que puedes hacer en la vida de tu hijo. A partir de esto, puedes empezar a trabajar al 100% en ello para darle la mejor calidad de vida posible. Hay que estar felices de recibirlo. Es difícil estar tranquilo pero hay que intentarlo por ellos y, sobre todo, estar felices de poder tenerlos.